【背景知识】
KRAS基因的突变常见于多种恶性肿瘤,在肺癌患者中的突变率为15-30%,在结直肠癌患者中的突变率为20-50%。KRAS基因突变与EGFR靶向治疗密切相关,KRAS基因突变会使肺癌患者对EGFR酪氨酸激酶抑制剂产生耐药,也会使结直肠癌患者对抗EGFR抗体类药物产生耐药。通过对肺癌、结直肠癌等肿瘤患者的KRAS突变情况进行检测,可评估其是否适合接受EGFR酪氨酸激酶抑制剂以及抗EGFR抗体类药物的治疗。
美国国家癌症综合治疗联盟(NCCN)《结直肠癌临床实践指南》明确指出:(1)所有转移性结直肠癌患者都应检测KRAS基因状态;(2)只有KRAS野生型患者才建议接受EGFR抑制剂(如爱必妥和帕尼单抗)治疗。卫生部颁布的《结直肠癌诊疗规范(2015年版)》也明确指出:确定为复发或转移性结直肠癌时,检测肿瘤组织KRAS基因状态,以确定合适的治疗方案。
【检测内容】
检测DNA中KRAS基因的第12和13个密码子上7种体细胞点突变(G215A,G215T,G215C,G216A,G216T,G216C,G219A)
KRAS基因突变的命名
突变名称
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碱基突变位置*
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氨基酸变化
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G215A
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215
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Gly12Ser
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G215T
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215
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Gly12Cys
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G215C
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215
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Gly12Arg
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G216A
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216
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Gly12Asp
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G216T
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216
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Gly12Val
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G216C
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216
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Gly12Ala
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G219A
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219
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Gly13Asp
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“*”,KRAS基因野生型序列突变碱基对应位置,核苷酸序列来源于NCBI(序列号:NM_033360)
【检测方法】
采用实时荧光定量PCR法检测KRAS基因突变
产品适用机型:ABI 7300,ABI 7500,ABI 7900,ABI StepOne,ABI StepOne Plus,Rotor gene Q
【产品优势】
•检测灵敏度高达0.1%
•位点覆盖7种体细胞点突变
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